RISI NGA SHKENCA/ Distrofitë retinale, shpresë për pacientët me terapi gjenesh

Studimet po ecin me hapa të shpejtë për trajtimin e distrofive të retinës, duke dhënë një shrpesë të re për pacientët që vuajnë prej saj.

Por çfarë janë distrofitë e retinës?
Këto janë sëmundje të rralla të trashëguara që ndikojnë në retinë dhe shpesh dëmtojnë seriozisht shikimin. Ato shkaktohen nga mutacionet në mbi 220 gjene të ndryshme, mes të cilave patologjia më e shpeshtë është ajo e retiniti pigmentosa, një sëmundje progresive që shkakton invaliditet, edhe në fazat më të hershme.

“Në disa pacientë me këtë diagnozë humbja e shikimit është për shkak të një mutacioni gjenetik në të dy kopjet e gjenit RPE65, një mutacion për të cilin sot ekzistojnë shpresa për trajtim me Voretigene Neparvovec, një trajtim i njëanshëm që siguron një kopje funsionale të gjenit RPE65 i aftë për të vepruar në vend të gjenit të mutuar me potencial për të rivendosur shikimin dhe për ta përmirësuar atë”, shpjegon Francesca Simonelli, bashkëpunëtore e Sëmundjeve të Aparateve Vizuale në Departamentin e Oftamologjisë në Universitetin e Napolit.

“Jeta e këtyre të prekurve me këtë sëmundje është e lodhshme, pasi duhet të përqëndrohen për të shmangur pengesat dhe për të njohur njerëzit. Ndonjëherë nisin një punë dhe pas pak kohësh nuk janë më në gjendje ta bëjnë për shkak të patologjisë progresive. Në anën psikologjike është një patologji me ndikim të lartë, pasi duke pasur këtë sëmundje gjithë kohës është e vështirë të bësh plane për jetën”, thotë Assia Andrao, presidentja e shoqatës Rettina Italia Onlus.

Terapia Voretigene Neparvovec nuk është ende e disponueshme në Shqipëri, ndërkohë që në BE është miratuar në nëntorin e vitit të shkuar. / Përkthyer dhe përshtatur nga MeMjekun.com