Me Mjekun

Gjej rastin të jap një informacion të shkurtër për të eliminuar paragjykimet dhe keqkuptimet që lindin në praktikën pediatrike.

Me termin Hemoglobinopati kuptojmë një grup anemish me bazë nga dëmtimet gjenetike. Ato shprehen me dëmtime sasiore dhe strukturore të vargjeve të hemoglobinës. Nuk kanë lidhje me anemitë nga mungesa e hekurit, të cilat i hasim shpesh gjatë jetës, as me anemitë hemolitike të shkaktuara gjatë jetës.
Në vartësi të gradës së dëmtimit gjenetik kemi disa forma:
– Talassemia mayor
– Talassemia intermedia
– Talassemia minor
– Drepanocitoza
– Sferocitoza
Talassemia është një grup sëmundjesh të trashëguara nga prindërit tek fëmijët e tyre, nëpërmjet geneve.
Këto nuk transmetohen nëpërmjet gjakut, ajrit, kontaktit.
Në Shqipëri ka rreth 700 fëmijë me këtë sindromë.

Talassemia mayor ( ose anemia mesdhetare) vjen nga dy prindër bartës heterozigotë të genit përgjegjës.
Shenjat çfaqen që në vitin e parë të lindjes, të cilat janë zbehje, urimin në ngjyrë të errët, zverdhje në lëkurë dhe tek sytë. Fytyra e tyre ka një formë të veçantë , me mollëzat të dala që quhet facies mongoloidea. Barku është i fryrë, me distension të muskujve të barkut.

Hemolizat e shpeshta bëjnë që të fryhet shpretka, dhe më pas mëlçia. Fëmija lodhet shpejt dhe preket shumë shpesh nga infeksionet.

Komplikacioni më i shpeshtë është Hemosideroza. Pra hekuri që mbetet nga shkatërrimi i eritrocitit depozitohet në zemër, mushkëri, mëlçi. Kjo përcakton edhe ecurinë e sëmundjes. Edhe hepatitet , pas transfuzioneve të gjakut e komplikojnë më shumë situatën shëndetësore të fëmijës.

Mjekimi konsiston në dy aspekte.

Së pari , transfuzion gjaku çdo 3-6 javë, në vartësi të gjendjes.
Së dyti, eliminimin e hekurit të tepërt nga organizmi. Shkenca ka arritur të prodhojë një ilaç me emrin Exjade , e cila pihet nga goja çdo ditë.
Edhe heqja kirurgjikale e shpretkës këshillohet kur ajo gjykohet si e domosdoshme.

Transplanti i palcës së kockës praktikohet rrallë, në moshat e vogla dhe siguron një sukses të plotë në 80% të rasteve.
Inxhinjeria gjenetike, nëpërmjet modifikimit të kodit gjenetik i përket së ardhmes.

Parandalimi:

Sot në botë i kushtohet rëndësi evidentimit të rasteve mbartës, duke bërë analizën e elektroforezës së hemoglobinës.
Depistimi dhe informimi i gjerë i popullatës synon në parandalimin e lindjes së fëmijëve të sëmurë.
Edhe nëse gruaja është shtatzanë mund të bëjmë analizën e ADN- së të fetusit, nëpërmjet lëngut amniotik. në dy muajt e parë të barrës. Pastaj i takon çiftit nëse dëshiron ta mbajë apo ta abortojë.
Kjo është një sëmundje me kosto të lartë trajtimi, që vazhdon gjithë jetës dhe shpesh shkakton invalidizim të fëmijës.
-Talassemia intermedia
Në këtë formë anemia është mesatare. Në bazë të ecurisë përcaktohet nëse është e nevojshme jepet gjak, sipas rastit.
– Talassemia minor
Trashëgohet vetëm prej njërit prind. Është heterozigotë. Shpesh kalon pa shenja klinike.
Evidentimi i tyre ka rëndësi në të ardhmen, pasi martesa e dy bartësve ka shanse 25% të lindë një fëmijë të sëmurë me Talassemia mayor.
– Drepanocitoza
Quhet edhe anemia në formë drapëri. Në kushtet e një oksigjenimi të ulët, rruazat e kuqe të gjakut pësojnë hemolizë dhe eritrocitet marrin formën e drapërit. Përveç shenjave të anemive të mësipërme këtu janë të theksuara dhimbjet e barkut kronike, në formë krampesh dhe dhimbjet në anësi e në artikulacione.
– Sferocitoza
Karakterizohet nga eritrocitet në formë sfere. Hemolizat e tyre sjell shenja të ngjashme me ato që thamë lart.

Disa këshilla të domosdoshme:
Të rinjtë para martese, duhet të informohen nëse partneri është mbartës i një talasemie. Më tej është zgjedhja e tyre, por transparenca në komunikim duhet që në fillim.
• Stili i jetës së fëmijës me Talassemi duhet të jetë i shëndetshëm, pa alkol. Të ushqehet me doza të larta vitaminash, sidomos vitamina E, acid folik, vitaminë C, proteina, ushqime të freskëta.
• Gjithmonë inkurajohen aktivitete sportive brenda limiteve të aftësisë dhe interesit të tij.
Problemi i planifikimit familjar për çifte të tilla mbetet për tu këshilluar me mjekun specialist.

Artikull nga dr.pediatre Zerina Sheme