Kategorite

Me te lexuarat

Çfarë është PGD dhe si identifikohen sëmundjet gjenetike të embrionit

PDG

Të duash fëmijë të shëndetshëm është dëshira mëse e kuptueshme e çdo prindi. Për disa prindër të ardhshëm është shumë tërheqëse dhe e nevojshme të sigurohen më së miri, madje që para shtatzënisë se fëmijët e tyre do të lindin të shëndetshëm.

PGD është testimi gjenetik Pre-implantiv, si pjesë e teknikave tё Riprodhimit tё Asistuar (ART) ёshtё njё teknikё e pёrdorur pёr tё identifikuar defektet gjenetike nё embrionet e krijuara, pёrpara se tё marrë jetё shtatzёnia.

Embriologu Dr. Besfort Ferhati i Spitalit Amerikan 2 shpjegon për MeMjekun.com se çfarë është PGD, cilat janë sëmundjet gjenetike që mund të testohen dhe pacientët që duhet ta kryejnë.

Çfarë është PGD?
Analiza genetike para-implantimit e një ose më shumë qelizave të një embrioni i cilin konceptohet përmes in-Vitro Fertilizimit.
PGD/PGS kryhet në ditën e tretë ose në ditën e pestë të ndarjes qelizore të embrionit në varësi të indikacionit mjekësor.

Cilat janë sëmundjet gjenetike që mund të testohen me PGD-në?

Kryesisht anomalite më të përhapura mund të detektohen paraprakisht se embrioni të implantohet dhe të zhvillohet kemi mundësi të përcaktojmë se cili prej tyre nuk është mbartës.
Disa nga anomalitë e detektueshme përmes PGD/PGS:

Down Syndrome
Klienfelter Syndrome
Fibroza Cistike
Distrofia Miotonike
Edwards Syndrome
Talasemia

Cilët pacientë duhet ta bëjnë ?
Popullata e cila duhet të kryejë PGD/PGS janë ato çifte që njëri nga partnerët minimalisht ose të dy janë mbartës të një ose më shumë anomali genetike e detektuar paraprakisht.

Çiftet të cilët janë mbartës të Sëmundjeve të Trashëgueshme

Pacientët meshkuj me spermiogram nën 1 mil/mL

Pacientet femra me moshë materne të avancuar mbi 37 vjeçe

Pacientet që kanë aborte spontane të përsëritura

Pacientët të cilat kanë dështim implantimi të përsëritur përmes teknikave të Riprodhimit të Asistuar.

 

Kur duhet kryer?

Kryhet vetëm në rastet të cilat rekomandohet nga mjeku specialist për infertilitetin në bazë të anamnezës së çiftit.

Si kryhet PGD?

Biopsia Embrioneve

Ndahet në 2 etapa:

A- Përfshin penetrimin e Zonës Pellucida përmes vaporizimit i cili kryhet nga embriologu dhe shërben për hapjen e membranës që inkapsulon embrionin

B- Përfshin ekstraktimin e një ose më shumë qelizave nga embrioni dhe fiksimi në lamë e qelizës/ve për t’u ekzaminuar në Laboratorin Genetik.

Gjatë të gjithë procesit të In- Vitro Fertilizimit me PGD/PGSD embrioni qëndron në inkubator. Qeliza/t dërgohen për analizë genetike dhe në bazë të rezultatit që vjen nga Laboratori Genetikës bëhet dhe përzgjedhja e embrionit të shëndetshëm për t’u transferuar !/ MeMjekun.com